HAE-Experten

Wenn Sie an HAE erkrankt sind, können Ihnen vor allem Ärzte und Zentren mit HAE-Erfahrung weiterhelfen. Denn HAE-Betroffenen stehen heute wirksame Therapien zur Verfügung, die in Absprache mit entsprechenden Spezialisten angewandt werden können.  Auf der Website www.seltenekrankheiten.de finden Sie eine Liste mit einigen wichtigen Anlaufstellen.

Anlaufstellen mit HAE Erfahrung

Nützliche Adressen

HAE ist zwar eine seltene Krankheit, aber es gibt einige Organisationen von HAE-Betroffenen, an die sich jeder wenden kann, der an Informationen zur Krankheit interessiert ist:

Bei Treffen auf regionaler, nationaler oder gar internationaler Ebene besteht die Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen und Fachleuten in der Behandlung von HAE auszutauschen.

HAE von A-Z

Eine seltene Erkrankung wie das Hereditäre Angioödem (HAE) bedeutet, auch mit einer Menge komplizierter medizinischer Begriffe umzugehen.

Abdomen

Körperregion zwischen Brust und Becken, die den Magen, den Darm, die Leber, die Milz und die Bauchspeicheldrüse umfasst. Hier treten häufig HAE-Attacken auf. Wenn das HAE noch nicht diagnostiziert ist, können die Attacken leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, wie z. B. Blinddarmentzündung (Appendizitis) oder Reizdarm.

Akute Behandlung

Bei einer sogenannten „On-Demand“- oder akuten HAE-Behandlung werden Medikamente gegeben, um die Symptome bei einer HAE-Attacke zu lindern.

Antihistaminika

Antihistaminika sind Medikamente zur Linderung von Allergie-Symptomen, wie Niesen und Juckreiz. Antihistaminika helfen jedoch nicht bei Schwellungen durch eine HAE-Attacke.

Appendizitis

Appendizitis (= Blinddarmentzündung) ist eine schwere Erkrankung, bei der sich der sogenannte Wurmfortsatz, der am Blinddarm hängt, entzündet hat. Eine Appendizitis muss umgehend operiert werden, da der entzündete Wurmfortsatz sonst platzen und die Entzündung sich im Bauchraum ausbreiten kann.

Bradykinin

Bradykinin ist ein Protein, das im Blut vorhanden ist und die Durchlässigkeit der Gefäßwände reguliert. Bei einer HAE-Attacke ist zuviel Bradykinin im Blut vorhanden. Das macht die Gefäßwände durchlässiger und es gelangt Flüssigkeit in das umliegende Gewebe. Als Folge entsteht eine (manchmal schmerzhafte) Schwellung.

C1-Esterase-Inhibitor

C1-Esterase-Inibitor (C1-INH) ist ein Protein, das sich im Blut befindet. Bei normalen Spiegeln und normaler Funktionstüchtigkeit sorgt C1-INH dafür, dass bei Entzündungen, Gerinnungsreaktionen und anderen Prozessen im Körper nicht zuviel Bradykinin gebildet wird. Bradykinin erhöht die Durchlässigkeit der Blutgefäße. Wird die Bradykinin-Herstellung durch C1-INH nicht in Grenzen gehalten, kann es zu Schwellungsattacken kommen.

C4-Protein

Ein Protein, das sich im Blut befindet und eine wichtige Rolle im Immunsystem spielt. Es hilft dem Körper, durch Bakterien oder Viren verursachte Erkrankungen zu bekämpfen. Die Messung der C4-Spiegel kann bei der Diagnose und Therapie-Überwachung bestimmter Krankheiten helfen, wie z. B. dem HAE.

Epinephrin

Epinephrin ist ein Hormon zur Behandlung schwerer allergischer Reaktionen. Es wird bei einer Vielzahl von Störungen eingesetzt. Epinephrin hilft jedoch nicht bei Schwellungen durch eine HAE-Attacke.

Glukokortikoid

Glukokortikoide sind Steroidhormone, die eine Vielzahl von Funktionen im Körper regulieren. Unter anderem hemmen sie Entzündungs- und allergische Reaktionen sowie Immun-Antworten. Glukokortikoide helfen jedoch nicht bei Schwellungen durch eine HAE-Attacke.

Hereditäres Angioödem

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene erbliche Erkrankung. Meistens wird das HAE durch einen Mangel des Proteins C1-Esterase-Inhibitor verursacht. Es kann beim HAE auch sein, dass das Protein nicht richtig funktioniert.

Kallikrein oder Kallikrein-System

Kallikrein ist ein sogenanntes Enzym, das bestimmte Proteine spaltet, damit sich andere Proteine wie z. B. Bradykinin bilden können. Bradykinin verursacht die Schwellungen bei einer HAE-Attacke.

Laryngeal

Der Kehlkopf (Larynx), der während einer laryngealen Attacke anschwillt, ist auch als Stimmbox bekannt. Bei einer HAE-Attacke im Kehlkopfbereich ist wegen der möglichen Erstickungsgefahr eine sofortige Notfallversorgung erforderlich.

Prophylaxe bzw. prophylaktische Therapie

Bei einer prophylaktischen HAE-Therapie werden Medikamente eingesetzt, um HAE-Attacken vorzubeugen oder die Häufigkeit und Schwere von HAE-Attacken zu verringern.

Reizdarmsyndrom

Das Reizdarmsyndrom (RDS) ist eine Störung, die den Dickdarm betrifft und zu Bauchkrämpfen und Blähungen führen kann. HAE wird oft mit RDS verwechselt, denn das Reizdarmsyndrom kommt viel häufiger vor und die Symptome können ähnlich sein wie die bei einer HAE-Atacke.

Subkutan

Unter der Haut. Hier spielen sich oftmals die HAE-Attacken ab. Subkutane Attacken werden häufig mit Allergien verwechselt.

Östrogen

Östrogene sind weibliche Geschlechtshormone. Sie sind wichtig für die Entwicklung der Geschlechtsreife. Auch Antibabypillen, Hormonersatztherapien und andere Medikamente enthalten Östrogene. Studien haben gezeigt, dass Östrogenschwankungen einen Einfluss auf HAE-Attacken haben können.

Material downloaden

Sie möchten sich zu Hause in Ruhe über das Hereditäre Angioödem informieren oder suchen Informationsmaterial für Ihre Familie oder Angehörigen? Wir haben ein umfangreiches Serviceprogramm entwickelt, mit vielen Infobroschüren und Materialien, die Sie hier downloaden können.

Fragen und Antworten

Ist HAE bei Männern und Frauen gleich häufig?

HAE haben sowohl Männer als auch Frauen, aber ihre Erfahrungen können ganz unterschiedlich sein. Zum Beispiel scheinen Frauen von HAE stärker betroffen zu sein als Männer. Schwankungen der weiblichen Sexualhormone (einschließlich Östrogen) können Einfluss auf HAE-Symptome haben. Deshalb erfahren viele Frauen Veränderungen in der Schwere und Häufigkeit ihrer HAE-Attacken während verschiedener Lebensphasen wie Kindheit, Pubertät, Schwangerschaften und Menopause.

Ist es möglich, HAE-Attacken vorzubeugen?

Obwohl es keine Heilung für HAE gibt, sind Behandlungsmöglichkeiten verfügbar, um die Häufigkeit und Schwere von HAE-Attacken zu verringern. Dies beinhaltet die regelmäßige Einnahme von Medikamenten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Behandlungsplan, der für Sie passend ist.

Erfahren Sie mehr über Möglichkeiten der Vorbeugung

Kann HAE behandelt werden?

Obwohl es derzeit keine Heilung für HAE gibt, sind Behandlungsmöglichkeiten verfügbar. Eine vorbeugende Behandlung beinhaltet die regelmäßige Gabe von Medikamenten, um die Häufigkeit und Schwere der HAE-Attacken zu verringern. Bei einer On-Demand-Behandlung werden Medikamente gegeben, um die Symptome einer HAE-Attacke zu lindern. Wenn Sie eine Behandlung für HAE in Erwägung ziehen, ist es wichtig, dass Sie eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um einen Plan zu entwickeln, der für Sie und Ihre spezifische Situation passend ist.

Erfahren Sie mehr über die Behandlung von HAE

Kann es schwierig sein, ein HAE festzustellen?

Ja. Da HAE selten ist, kann die Diagnose dieser Erkrankung eine Herausforderung sein. Im Durchschnitt dauert es rund 10 Jahre, bis HAE tatsächlich als solches erkannt wird. Eine Beobachtungsstudie hat gezeigt, dass bis zu 65 % der Menschen mit HAE zunächst eine falsche Diagnose erhalten.

Erfahren Sie mehr über die Diagnose

Was ist ein Hereditäres Angioödem (HAE)?

HAE ist eine seltene erbliche (genetische) Erkrankung.

HAE kann überall im Körper Schwellungsattacken verursachen, die plötzlich auftreten und die meist ziemlich ausgeprägt und manchmal auch schmerzhaft sind. Das Gesicht, die Hände, Füße, Geschlechtsorgane, der Bauchraum und der Hals sind besonders häufig betroffen.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine HAE-Attacke im Halsbereich potenziell lebensbedrohlich sein kann, da Erstickungsgefahr droht. Stellen Sie sicher, dass Sie für eine solche Attacke gerüstet sind und suchen Sie so schnell wie möglich eine Notfallambulanz auf.

Erfahren Sie mehr über HAE

Was ist eine On-Demand-Therapie beim HAE?

Bei einer On-Demand-Behandlung werden bei einer HAE-Attacke Medikamente gegeben, um die Symptome zu lindern. HAE-Experten empfehlen, dass HAE-Patienten Zugang zur On-Demand-Therapie haben sollten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Behandlungsplan, der für Sie passend ist.

Erfahren Sie mehr über die Behandlung einer akuten Attacke

Was sind die Symptome bei einer HAE-Attacke?

HAE kann überall im Körper Schwellungsattacken verursachen, die plötzlich auftreten und die meist ziemlich ausgeprägt und manchmal auch schmerzhaft sind. Das Gesicht, die Hände, Füße, Geschlechtsorgane, der Bauchraum und der Hals sind besonders häufig betroffen.

Normalerweise tritt die Schwellung in der Haut ohne Nesselsucht oder Juckreiz auf. Eine Attacke im Bauchbereich kann leichte oder auch starke Schmerzen verursachen und von Erbrechen und/oder Durchfall begleitet sein.

Attacken im Halsbereich sind zwar seltener als Bauch- oder Hautattacken, aber am gefährlichsten. Schwellungen im Halsbereich können lebensbedrohlich werden, da Erstickungsgefahr besteht, deshalb ist hier auch eine sofortige Notfallversorgung erforderlich.

HAE-Symptome variieren stark von Person zu Person. Das bedeutet, dass die HAE-Symptome bei dem einen Patienten ganz anders sein können als die HAE-Symptome bei einem anderen Patienten. HAE-Symptome können sich auch innerhalb derselben Person verändern. Zum Beispiel kann die Häufigkeit der Attacken in der Pubertät zunehmen.

Erfahren Sie mehr über HAE-Symptome

Wie bekomme ich HAE?

Bei den meisten Menschen mit HAE ist das Protein C1-Inhibitor nicht in ausreichender Menge vorhanden oder das Protein funktioniert nicht richtig. Wenn zu wenig C1-Inhibitor da ist oder das Protein nicht richtig funktioniert, kann es zu Schwellungen kommen.

Bei etwa 75 % der Fälle entsteht das HAE durch Weitervererbung in der Familie. Die restlichen 25 % bekommen HAE durch eine spontane Veränderung im Erbgut. Auf jeden Fall hilft die Krankengeschichte der Familie, um die Diagnose HAE zu stellen.

Erfahren Sie mehr zur Vererbung

Wie finde ich heraus, ob ich HAE habe?

Da HAE selten ist, wissen nur wenige Menschen etwas darüber, einschließlich Ärzte. Wenn Sie vermuten, dass Sie vielleicht HAE haben, können Sie die Symptom-Checkliste ausfüllen und Ihrem Arzt zeigen. Das kann Ihnen und Ihrem Arzt bei der Entscheidung helfen, ob bei Ihnen ein Bluttest auf HAE gemacht werden sollte.

Zur Symptom-Checkliste

Wie häufig ist HAE?

HAE ist eine seltene erbliche Erkrankung. Schätzungsweise sind nur 1 von 10.000 bis 1 von 50.000 Menschen weltweit betroffen. Aber wenn Sie HAE haben, sind Sie nicht allein.

Wie merke ich, dass ich eine Attacke bekomme?

Manche Menschen erleben ein Kribbeln im betroffenen Gebiet. Es ist aber auch nicht ungewöhnlich, einen Hautausschlag zu bekommen, bevor die Schwellung auftritt. Bitte denken Sie daran, dass HAE-Attacken auch ohne Vorboten auftreten können, Sie sollten also immer für den Notfall vorbereitet sein.

Erfahren Sie mehr über Vorboten einer Attacke

Wird das HAE an mein Kind weitervererbt?

HAE ist eine erbliche Erkankung, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann. Wenn Sie HAE haben, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass Ihr Kind HAE erbt.

Erfahren Sie mehr zur Vererbung

Wo erfahre ich mehr zum Leben mit HAE?

Es gibt mehrere Organisationen und Interessengruppen, die eine Reihe von Ressourcen für Menschen mit seltenen Krankheiten, einschließlich HAE, bieten. Sie können sich zum Beispiel bei der HAE-Vereinigung e. V. informieren unter www.schwellungen.de.

Wo finde ich andere Menschen, die HAE haben?

Wenn Sie mit einer seltenen Krankheit leben, kann es schwierig sein, andere Menschen kennenzulernen, die aus eigener Erfahrung wissen, was Sie erleben und durchmachen. Glücklicherweise gibt es verschiedene Möglichkeiten, mit der HAE-Community in Kontakt zu treten.

Hier finden Sie nützliche Adressen

Wo finde ich einen Arzt, der Erfahrung mit HAE hat?

Einen Arzt zu finden, der Erfahrung mit der Diagnose und Behandlung von HAE hat, ist nicht immer einfach. Die HAE-Vereinigung e. V. stellt auf ihrer Webseite Kontaktadressen von Behandlungszentren und Ärzten zur Verfügung, die sich auf das Krankheitsbild spezialisiert haben.

Finden Sie eine Liste mit einigen Experten

Wodurch können HAE-Attacken ausgelöst werden?

Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit HAE unterschiedlich. Typische Auslöser sind z. B.:

  • emotionaler Stress
  • Verletzungen
  • Krankheit oder Infektion
  • hormonelle Einflüsse, z. B. Monatsblutung oder östrogenhaltige Antibabypille
  • mechanischer Druck durch körperliche Aktivitäten, z. B. beim Rasenmähen
  • HAE-Attacken können auch ganz ohne Vorwarnung und ohne einen ersichtlichen Auslöser auftreten. Das macht das Vorhersagen einer Attacke schwierig. Es ist also wichtig, dass Sie immer für den Notfall vorbereitet sind.

Erfahren Sie mehr über Auslöser von Schwellungsattacken

Wie wird HAE diagnostiziert?

Es gibt viele Ursachen für Schwellungen, zum Beispiel eine Allergie. Deshalb wird HAE häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Um die Ursache der Schwellungsattacken herauszufinden, muss man sehr sorgfältig vorgehen.

HAE feststellen

Wie wird HAE behandelt?

HAE ist nicht heilbar, aber es gibt wirksame Behandlungsmöglichkeiten, die bei akuten Schwellungsattacken oder zur Vorbeugung eingesetzt werden können.

HAE behandeln

Wodurch wird HAE ausgelöst?

Die Schwellungsattacken können eine Reaktion auf äußere Reize sein – dazu gehören sowohl psychische als auch körperliche Belastungen. Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit HAE unterschiedlich.

HAE verstehen