Was ist ein Hereditäres Angioödem?

Beim Hereditären Angioödem (HAE) liegt eine Veränderung im Erbgut vor, ein sogenannter Gendefekt. Bei diesem Gendefekt ist das Gen für das Protein C1-Inhibitor beschädigt. Normalerweise reguliert der C1-Inhibitor die körpereigene Produktion von Bradykinin. Bradykinin ist ein Hormon, das eine wichtige Rolle bei der Erweiterung und Durchlässigkeit der Blutgefäße spielt.

Wenn der C1-Inhibitor nicht richtig funktioniert oder nicht in ausreichender Menge hergestellt wird, entsteht während einer HAE-Attacke ein Überschuss an Bradykinin. Dieser führt dazu, dass aus den kleinen Blutgefäßen größere Mengen Flüssigkeit in das umliegende Gewebe gelangen – eine Schwellung entsteht.

In Deutschland leben insgesamt etwa 1.600 Menschen, bei denen HAE tatsächlich festgestellt wurde. Wahrscheinlich gibt es aber noch mehr Betroffene, die nicht wissen, dass sie HAE haben.

Wofür steht die Abkürzung HAE?

Der Begriff „Hereditäres Angioödem“ wirkt kompliziert, ist aber leicht zu erklären. Das Wort „hereditär“ bedeutet „erblich“; „Ödem“ ist der medizinische Fachausdruck für „Schwellung“. Bei einem Angioödem beruht diese Schwellung auf einer erhöhten Durchlässigkeit der Gefäßwände. Die Abkürzung HAE für Hereditäres Angioödem leitet sich von dem englischen Begriff „hereditary angioedema“ ab.

So kann sich HAE in der Familie vererben.

Wer den seltenen Gendefekt hat, kann ihn weitervererben. Drei Viertel aller Betroffenen haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei einem Viertel der Betroffenen ist der Gendefekt durch eine zufällige Mutation neu entstanden.

HAE kann an die Nachkommen weitervererbt werden, ganz gleich, ob es von einem Elternteil geerbt wurde oder ob es durch eine zufällige Mutation neu entstanden ist. Es kommt bei Frauen und Männern gleich häufig vor. Wenn ein Elternteil HAE hat, besteht für das Kind ein 50-prozentiges Risiko, dass es HAE erbt. Diese Art der Vererbung wird „autosomal dominant“ genannt.

Was tun, wenn HAE in der Familie vorkommt?

Wenn in Ihrer Familie HAE vorkommt, ist es wichtig, dass andere Familienmitglieder ihren jeweiligen Ärzten Bescheid sagen, denn HAE ist so selten, dass Ärzte oft nicht daran denken und bei den typischen HAE-Anzeichen stattdessen eine häufiger auftretende Krankheit wie z. B. eine Allergie vermuten. Darum wird das HAE oft über lange Zeit nicht erkannt oder mit anderen Krankheiten verwechselt.

Obwohl bekannt ist, dass HAE vererbt werden kann und es darum gehäuft innerhalb von Familien vorkommt, werden Familienmitglieder nur selten getestet. Dabei kann durch Labortests festgestellt werden, ob jemand die Veranlagung für HAE hat und somit können mögliche Fehlbehandlungen vermieden werden.

Entschlüsseln Sie die Gesundheitsgeschichte
Ihrer Familie!

Es kann hilfreich sein, einen Familienstammbaum anzulegen und darin die Krankheitsgeschichte einzelner Familienmitglieder aufzuschreiben. Damit lassen sich manchmal HAE-Fälle in der Familie aufdecken. Hier finden Sie eine Vorlage, die Sie mit Ihrer Familie ausfüllen können.

Was sind die Anzeichen von HAE?

Typische Anzeichen von HAE sind starke, örtlich begrenzte Schwellungen (Ödeme) an verschiedenen Körperteilen. Sie können an der Haut von Händen, Füßen und Gesicht, aber auch im Magen-Darm-Bereich, im Mund, am Kehlkopf und an der Luftröhre und manchmal auch an den Geschlechtsorganen und in der Blase auftreten. Normalerweise entwickeln sich die Schwellungen während einer HAE-Attacke langsam über mehrere Stunden. In den ersten 12 bis 36 Stunden werden die Schwellungen ohne Behandlung allmählich stärker und nehmen nach zwei bis fünf Tagen wieder ab. Die Attacken können aber auch mit plötzlichen und starken Schmerzen beginnen, ohne erkennbare Anzeichen von Ödemen.

Schwellungen im Bereich der Luftröhre

Schwellungen im Bereich der Luftröhre, am Kehlkopf, im Rachen oder an der Zunge sind besonders gefährlich, weil man daran unter Umständen ersticken kann. In diesen Fällen muss unbedingt sofort ein Arzt aufgesucht werden!

Schwellungen im Magen-Darm-Trakt

Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können starke Bauchschmerzen, Bauchkrämpfe, Durchfall, Übelkeit und Erbrechen verursachen. Weil diese Anzeichen häufig auch bei anderen Erkrankungen auftreten, wird bei HAE-Patienten mit Magen-Darm-Attacken oft eine falsche Diagnose gestellt.

Hautschwellungen

Hautschwellungen können gerötet und schmerzhaft sein, aber sie jucken nicht. Dabei sind Hände und Füße, das Gesicht und der Genitalbereich betroffen. Die entstellten Körperteile und die Schmerzen sind zwar nicht lebensbedrohlich, können aber für die Betroffenen sehr belastend sein, weil sie sich so nicht in der Öffentlichkeit zeigen wollen und weil dadurch normale tägliche Aktivitäten schwierig oder sogar unmöglich werden können (z. B. wenn Hände oder Füße geschwollen sind).

Wie häufig treten Attacken auf?

Die Schwellungsattacken treten immer wieder auf: bei manchen Menschen häufig (mehrmals wöchentlich), bei anderen selten (einmal im Jahr oder seltener). Leider ist es nicht möglich, vorherzusagen, wann oder an welchem Körperteil die nächste Attacke auftritt.

Wodurch können Schwellungsattacken ausgelöst werden?

Die Schwellungsattacken können eine Reaktion auf äußere Reize sein – dazu gehören sowohl psychische Belastungen (z. B. Stress, Aufregung) als auch körperliche Belastungen (z. B. Verletzung, Krankheit). Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit HAE unterschiedlich.

Durch sorgfältige Selbstbeobachtung und Führen eines Tagebuches kann oft herausgefunden werden, welche Reize mit Schwellungsattacken zusammenhängen. Betroffene berichten, dass sie nach Operationen oder Verletzungen (z. B. Beulen, Schürfwunden) HAE-Attacken bekommen haben. Manchmal reicht sogar eine etwas stärkere Beanspruchung eines bestimmten Körperteils aus, um eine Schwellung hervorzurufen. Zum Beispiel kann längeres Tippen auf einer Tastatur oder der intensive Gebrauch von Werkzeug wie Hammer oder Schraubenzieher Schwellungen an den Händen zur Folge haben. Auch Insektenstiche, bestimmte Nahrungsmittel (z. B. scharfe Speisen) oder Krankheiten (z. B. Erkältungen) können Attacken auslösen.

Aufregung, Angst und Stress sind ebenfalls manchmal für HAE-Attacken verantwortlich. Dabei ist es egal, ob es sich um „positiven“ Stress wie bei der eigenen Hochzeit oder um „negativen“ Stress wie bei einer Kündigung oder einem Unfall handelt.

Hormone spielen gerade bei Frauen eine Rolle: Monatsblutungen, Schwangerschaft oder auch die „Pille“ scheinen verstärkt Attacken auszulösen. Frauen sollten deshalb auf jeden Fall ihren Arzt fragen, wenn sie die „Pille“ oder Hormonersatzpräparate einnehmen oder einnehmen sollen.

Es gibt bestimmte blutdrucksenkende Mittel, die so genannten ACE-Hemmer, die aufgrund ihrer Wirkungsweise HAE-Attacken auslösen können. Wenn Sie wegen hohem Blutdruck behandelt werden müssen, ist es sehr wichtig, dass Ihr Arzt das berücksichtigt.

Von allen Reizen, die potenziell Attacken auslösen können, sind Verletzungen und Reizungen im Mund- und Rachenraum besonders gefährlich, denn Schwellungen in diesen Bereichen können zu einem Verschluss der Atemwege und damit zum Ersticken führen. Deshalb ist es bei z. B. Zahnarztbesuchen besonders wichtig, dass Sie Medikamente zur HAE-Behandlung dabei haben.

Es ist in jedem Fall sinnvoll, ein Tagebuch über die Schwellungsattacken zu führen, denn so lässt sich oft herausfinden, welche Ereignisse oder Reize möglicherweise Schwellungsattacken auslösen. 

Mögliche Auslöser für eine HAE-Attacke:

  • Verletzungen
  • Operationen
  • zahnärztliche Behandlungen
  • mechanische Reize
  • Stress – sowohl positiver Stress (z. B. eigene Hochzeit) als auch negativer Stress (z. B. Kündigung)
  • Hitze oder Kälte
  • bestimmte Medikamente (z. B. bestimmte Blutdruckmittel)
  • Veränderungen des Hormonhaushalts (z. B. Monatsblutung, Antibabypille, Hormonersatztherapie während der Wechseljahre)
  • bestimmte Nahrungsmittel (z. B. scharfe oder saure Speisen)
  • Infektionen (z. B. Grippe)
  • Insektenstiche
  • Überanstrengung
  • Wetterumschwung
  • Zahndurchbruch bei Kindern

Gibt es Vorboten für eine HAE-Attacke?

HAE-Attacken können plötzlich und ohne Vorwarnung auftreten. Aber viele Patienten bemerken spezifische Symptome, die unmittelbar vor einem Anfall auftreten. So können 30 Minuten bis zu 24 Stunden vor einer Attacke Abgeschlagenheit und grippeähnliche Symptome auftreten oder Kribbeln und Spannungsgefühl an der späteren Stelle der Schwellung. Manche HAE-Patienten weisen vor und während der Attacke einen flachen, nicht juckenden, roten Ausschlag auf.

 

Symptome, die unmittelbar vor einer Attacke im Rachen auftreten, sind unter anderem Schluckbeschwerden, eine raue Stimme, ein Pfeifen oder Keuchen beim Atmen, eine geschwollene Zunge, Husten oder Kurzatmigkeit. Patienten, bei denen diese Symptome auftreten und die den Beginn einer Attacke vermuten, sollten sofort notärztliche Hilfe in Anspruch nehmen. Ödeme im Rachen können die Atemwege blockieren und sind daher potenziell lebensbedrohlich.

Mögliche Vorboten für eine HAE-Attacke sind:

Allgemein

  • Hitzewallungen
  • ähnliches Krankheitsgefühl wie bei einer Grippe

Bauchraum

  • Übelkeit
  • Krämpfe
  • veränderte Darmtätigkeit

Hautschwellungen

  • Kribbeln
  • Schmerzen
  • Spannungsgefühl
  • flacher, nicht juckender Hautausschlag (kreisförmige Rötung)

Rachenraum

  • Schluckbeschwerden
  • raue Stimme oder Heiserkeit
  • Pfeifen oder Keuchen beim Atmen
  • geschwollene Zunge
  • Atemprobleme und Husten

ACHTUNG

Betroffene, bei denen diese Symptome im Rachenraum  auftreten und die den Beginn einer Attacke vermuten, sollten sofort notärztliche Hilfe in Anspruch nehmen. Ödeme im Rachen können die Atemwege blockieren und sind daher potenziell lebensbedrohlich.

Ödeme im Rachenraum sind potenziell lebensbedrohlich.

Wie wird HAE diagnostiziert?

Es gibt viele Ursachen für Schwellungen, zum Beispiel eine Allergie. Deshalb wird HAE häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Um die Ursache der Schwellungsattacken herauszufinden, muss man sehr sorgfältig vorgehen.

HAE feststellen

Wie wird HAE behandelt?

HAE ist nicht heilbar, aber es gibt wirksame Behandlungsmöglichkeiten, die bei akuten Schwellungsattacken oder zur Vorbeugung eingesetzt werden können.

HAE behandeln

Tipps für Ihren Alltag mit HAE

Die ständige Ungewissheit, ob vielleicht eine Schwellungsattacke auftritt, ist bei HAE eine Belastung. Viele Betroffene fragen sich deshalb, ob sie überhaupt ein normales Leben führen können.

HAE im Alltag