Das Hereditäre Angioödem kann starke Schwellungen der Haut und Schleimhäute an verschiedenen Körperteilen verursachen. Diese HAE-bedingten Schwellungen können sich langsam entwickeln, aber auch in Form von akuten Attacken auftreten und unbehandelt mehrere Tage andauern.  Erfahren Sie mehr über die typischen Anzeichen von HAE hier.

 

In Deutschland leben etwa 1.600 Menschen, bei denen HAE festgestellt wurde. Wahrscheinlich gibt es aber noch mehr Betroffene, die nicht wissen, dass sie HAE haben.

Was verursacht das Hereditäre Angioödem?

Beim Hereditären Angioödem (HAE) liegt eine Veränderung im Erbgut – ein sogenannter Gendefekt – vor. Der Defekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Inhibitor, der bei gesunden Menschen die Aktivität des Enzyms Plasma-Kallikrein kontrolliert. Da bei HAE-Patienten diese Hemmung nicht ausreichend ist, wird kurz vor und während einer HAE-Attacke durch Plasma-Kallikrein mehr vom Hormon Bradykinin produziert als nötig. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an. Bei Schwellungen im Magen-Darm-Trakt ziehen sich die Muskeln dieser Organe zusammen und können Krämpfe und Schmerzen im Bauchraum verursachen.

Wofür steht die Abkürzung HAE?

Der Begriff „Hereditäres Angioödem“ wirkt kompliziert, ist aber leicht zu erklären. Das Wort „hereditär“ bedeutet „erblich“; „Ödem“ ist der medizinische Fachausdruck für „Schwellung“. Bei einem Angioödem beruht diese Schwellung auf einer erhöhten Durchlässigkeit der Gefäßwände. Die Abkürzung HAE für Hereditäres Angioödem leitet sich von dem englischen Begriff „hereditary angioedema“ ab.

So kann sich HAE in der Familie vererben.

Wer den seltenen Gendefekt hat, kann ihn weitervererben. Drei Viertel aller Betroffenen haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei einem Viertel der Betroffenen ist der Gendefekt durch eine zufällige Mutation neu entstanden.

 

HAE kann an die Nachkommen weitervererbt werden, ganz gleich, ob es von einem Elternteil geerbt wurde oder ob es durch eine zufällige Mutation neu entstanden ist. Es kommt bei Frauen und Männern gleich häufig vor. Wenn ein Elternteil HAE hat, besteht für das Kind ein 50%iges Risiko, dass es HAE erbt. Diese Art der Vererbung wird „autosomal dominant“ genannt.

Was tun, wenn HAE in der Familie vorkommt?

Wenn in Ihrer Familie HAE vorkommt, ist es wichtig, dass andere Familienmitglieder ihren jeweiligen Ärzten Bescheid sagen, denn HAE ist so selten, dass Ärzte oft nicht daran denken und bei den typischen HAE-Anzeichen stattdessen eine häufiger auftretende Krankheit wie z. B. eine Allergie vermuten. Darum wird HAE oft über lange Zeit nicht erkannt oder mit anderen Krankheiten verwechselt.

 

Obwohl bekannt ist, dass HAE vererbt werden kann und es darum gehäuft innerhalb von Familien vorkommt, werden Familienmitglieder nur selten getestet. Dabei kann durch Labortests die Diagnose HAE festgestellt werden, um somit mögliche Fehlbehandlungen zu vermeiden.

Entschlüsseln Sie die Gesundheitsgeschichte
Ihrer Familie!

Es kann hilfreich sein, einen Familienstammbaum anzulegen und darin die Krankheitsgeschichte einzelner Familienmitglieder aufzuschreiben. Damit lassen sich manchmal HAE-Fälle in der Familie aufdecken. Hier finden Sie eine Vorlage, die Sie mit Ihrer Familie ausfüllen können.

Was sind die Symptome von HAE?

HAE kann starke Schwellungen verursachen, die an verschiedenen Körperteilen auftreten, im Magen-Darm-Bereich mitunter äußerst schmerzhaft sind und im Bereich der Atemwege sogar lebensgefährlich werden können.

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Was sind Auslöser für HAE?

Die Schwellungsattacken können sowohl eine Reaktion auf äußere Reize sein (z. B. Stress, Aufregung) als auch auf körperliche Belastungen (z. B. Verletzung, Krankheit). Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit HAE unterschiedlich.

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Wie wird HAE diagnostiziert?

Es gibt viele Ursachen für Schwellungen, zum Beispiel eine Allergie. Deshalb wird HAE häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Um die Ursache der Schwellungsattacken herauszufinden, muss man sehr sorgfältig vorgehen.

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