Es gibt neben HAE viele andere Ursachen für Schwellungsattacken. Die häufigste ist eine Allergie. Deshalb wird HAE häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Um herauszufinden, was eine Schwellungsattacke verursacht, muss man sehr sorgfältig vorgehen.

 

Oft wird HAE über viele Jahre nicht erkannt, weil Ärzte an die seltene Krankheit nicht denken. Sie vermuten bei den Krankheitszeichen oft ganz andere, bekanntere Krankheiten, die ähnliche Symptome haben, wie z. B. Allergien als Ursache für Hautschwellungen und z. B. einen entzündeten Blinddarm als Ursache für krampfartige Bauchschmerzen. Daher erhalten die Betroffenen immer wieder unwirksame und unnötige Behandlungen – von Antihistaminika oder Kortison bei Verdacht auf eine Allergie bis hin zu Operationen bei Verdacht auf eine Blinddarmentzündung.

Typische Anzeichen für HAE

  • wiederholte Schwellungsattacken der Haut, die mehr als 24 Stunden anhalten und nicht jucken (Juckreiz weist auf eine Allergie hin)
  • fehlende Wirkung von Antihistaminika oder Kortison (wirksam bei allergisch bedingten Schwellungen)
  • immer wieder auftretende anfallsartige und krampfartige Bauchschmerzen, die mehr als sechs Stunden dauern und keine klare Ursache haben
  • eine oder mehrere Schwellungsattacken im Hals
  • unerklärliche Schwellungsattacken in der Vergangenheit

Verdacht auf HAE

Bei einem Verdacht auf HAE wird Ihr Arzt/Ihre Ärztin Sie erst einmal körperlich untersuchen und Ihnen folgende Fragen stellen: Was passiert bei Ihren Schwellungsattacken? Wann treten die Attacken auf?

 

Sie werden wahrscheinlich auch gefragt, ob HAE in Ihrer Familie bekannt ist, denn HAE ist erblich und kommt deshalb meist gehäuft in Familien vor. Drei Viertel aller Betroffenen haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei einem Viertel der Betroffenen ist der Gendefekt durch eine zufällige Mutation neu entstanden.

Labortests zur Diagnosestellung

Durch Labortests lässt sich ermitteln, ob HAE vorliegt und falls ja, welcher Typ. Dabei werden folgende Laborparameter überprüft: die Konzentration und Aktivität des C1-Inhibitors sowie die Konzentration des Komplementfaktors C4. Beim sehr seltenen HAE mit normalem C1-Inhibitor kann eine Genanalyse die Diagnose bestätigen.

HAE-Typen

Es gibt zwei Haupttypen von HAE, die sich durch Konzentrations- und Funktionseinschränkung des C1-INH unterscheiden.

  • Beim Typ I (80-85 % aller Fälle) gibt es zu wenig C1-Inhibitor.
  • Beim Typ II (15 % aller Fälle) ist genug oder manchmal sogar zu viel C1-Inhibitor vorhanden, aber er ist beschädigt und funktioniert nicht richtig.
  • Beim extrem seltenen HAE mit normalem C1-Inhibitor sind sowohl die Konzentration als auch die Funktion des C1-Inhibitors normal. Es liegen aber bei vielen Patienten Mutation‎en in bestimmten Genen vor, die dann ebenfalls eine vermehrte Bildung des Hormons Bradykinin nach sich ziehen können.

Erkrankungen, die mit HAE verwechselt werden können

  • allergische Hautreaktionen
  • Nesselsucht
  • Reizdarmsyndrom
  • Lebensmittelunverträglichkeiten
  • Harnwegsinfektionen
  • Gallen- und Nierensteine
  • Blinddarmentzündung (Appendizitis)

Die meisten Betroffenen sind erleichtert, wenn sie Gewissheit haben, dass ihre Schwellungsattacken durch HAE verursacht werden, denn sie haben oft viele Jahre der Ungewissheit und viele erfolglose Therapien hinter sich.

 

Andererseits tauchen natürlich viele neue Fragen auf: Wird HAE mit dem Alter schlimmer? Was für Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Wie wirkt sich HAE auf das Privat- und Berufsleben aus? Was kann man tun, wenn die eigenen Kinder HAE geerbt haben?

Kann ich Attacken verhindern?
HAE behandeln

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Was ist HAE?

Das Hereditäre Angioödem (HAE) kann starke Schwellungen der Haut und Schleimhäute an verschiedenen Körperteilen verursachen. Diese HAE-bedingten Schwellungen können sich langsam entwickeln, aber auch in Form von akuten Attacken auftreten und unbehandelt mehrere Tage andauern.

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Wie wird HAE behandelt?

HAE ist nicht heilbar, aber es gibt wirksame Therapien zur Vorbeugung und Behandlung von Attacken. Die Therapie des Hereditären Angioödems sollte individuell auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmt sein.

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