Wie wird HAE diagnostiziert?

Die sichere Diagnose eines hereditären Angioödems kann in den meisten Fällen durch einen einfachen Bluttest festgestellt werden. Bei einem Verdacht sollten Betroffene rasch eine:n HAE-Spezialist:in hinzuziehen, denn die typischen Schwellungen können nicht nur auf der Haut und im Bauchraum auftreten, sondern auch im Kehlkopfbereich und sind dort lebensgefährlich.

THEMENÜBERSICHT: Wie wird HAE diagnostiziert?

Das hereditäre Angioödem wird oft erst spät erkannt und diagnostiziert. Viele HAE-Patient:innen weisen eine lange Leidensgeschichte auf. Häufig werden andere Ursachen für die schmerzhaften Schwellungsattacken vermutet, wie beispielsweise eine Allergie. Das hat zur Folge, dass die Betroffenen unnötige Behandlungen erhalten: Angefangen von Antihistaminika oder Kortison bei Verdacht auf eine Allergie bis hin zu einer Operation bei Verdacht auf einen entzündeten Blinddarm als Ursache für krampfartige Bauchschmerzen.

Es gibt neben HAE viele andere Ursachen für Schwellungsattacken. Die häufigste ist eine Allergie. Es gibt jedoch einige klare Unterschiede, auf die geachtet werden sollte.

HAE

Kein Juckreiz

Keine Quaddeln

Starke Schmerzen

Antihistaminika, Kortison unwirksam

Allergie

Mit Juckreiz

Mit Quaddeln

Keine Schmerzen

Antihistaminika, Kortison wirksam

Weitere Erkrankungen, die mit HAE verwechselt werden können

Nesselsucht	Harnwegsinfektionen
Reizdarmsyndrom	Gallen- und Nierensteine
Lebensmittelunverträglichkeiten	Blinddarmentzündung (Appendizitis)

Das hereditäre Angioödem ist eine Erbkrankheit, die meistens von Eltern auf die Kinder übertragen wird. Daher sollten Menschen mit HAE ihre Kinder früh auf HAE testen lassen, denn die ersten Anzeichen der Erkrankung treten zumeist in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf.

Eine frühzeitige Diagnose und damit auch eine richtige Behandlung kann Leben retten und führt darüber hinaus zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität. Viele Betroffene leiden unter den HAE-Attacken, die mehrere Tage andauern und mitunter auch lebensbedrohlich sein können, wie bei einem Ödem im Kopf-Hals-Bereich.

Um herauszufinden, was eine Schwellungsattacke verursacht, müssen Patient:innen und Ärzt:innen sehr sorgfältig vorgehen.

Was tun bei einem Verdacht auf HAE?

Auch wenn das hereditäre Angioödem eine seltene Erkrankung mit unspezifischen Symptomen ist, so gibt es doch einige Anzeichen, auf die Sie achten sollten.

Typische Anzeichen für HAE:

Wiederkehrende Bauchschmerzattacken

Unbehandelte Attacken dauern typischerweise zwei bis sieben Tage

HAE in der Familie

Vorhandensein von Vorläufersymptomen

Wiederkehrende Hautschwellungen ohne Juckreiz oder Quaddeln

Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege

Erstes Auftreten im Kindes- und Jugendalters

Haben Sie Anzeichen bei sich entdeckt? Dann sollten Sie sich an ein HAE-Zentrum wenden, da die Ärzt:innen dort auf die Diagnose und Therapie dieser Erkrankung spezialisiert sind.

Checkliste für den Arzt-Besuch

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Eine Übersicht mit
HAE-Anlaufstellen
finden Sie hier.

Zu den Anlaufstellen

Im Verlauf der Anamnese werden Sie wahrscheinlich auch gefragt, ob HAE in Ihrer Familie bekannt ist. Ein HAE ist erblich und kommt deshalb meist gehäuft in Familien vor. Drei Viertel aller Betroffenen haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei einem Viertel der Betroffenen ist der Gendefekt hingegen durch eine zufällige Mutation neu entstanden.

Wenn ein HAE in Ihrer Familie auftritt, ist es wichtig, dass andere Familienmitglieder ihre jeweilige Ärztin oder ihren jeweiligen Arzt darüber informieren. Obwohl bekannt ist, dass das HAE eine zumeist erblich bedingte Erkrankung ist, werden Familienmitglieder bereits diagnostizierter Patient:innen nicht systematisch getestet.

Besteht der Verdacht auf ein HAE bringt ein einfacher Bluttest Klarheit. Im Labor wird das Blutplasma auf folgende Werte überprüft:

Aktivität und Konzentration des Eiweißes
C1-INH (C1-Esterase-Inhibitor)

Bei HAE-Patient:innen ist die Konzentration
und Aktivität des C1-INH vermindert.

Konzentration des Eiweißes C4

Bei HAE-Patient:innen ist die Konzentration des Eiweißes C4
vermindert.

Wegen eines meist angeborenen genetischen Defektes wird das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor bei HAE-Patient:innen nicht in ausreichender Menge oder fehlerhaft gebildet.

In einigen Fällen kann auch eine Genanalyse zur Bestätigung der HAE-Diagnose notwendig sein. Bei einer sehr seltenen Form des HAE sind die Werte des C1-Inhibitors zwar normal (HAE nC1-INH), aber es treten trotzdem die typischen HAE-Schwellungen auf.

Die meisten Betroffenen sind erleichtert, wenn sie Gewissheit haben, dass ihre Schwellungsattacken durch HAE verursacht werden, denn sie haben oft viele Jahre der Ungewissheit und viele erfolglose Therapien hinter sich.

Fragen und Antworten

Was sind die Symptome von HAE? Wird HAE an mein Kind weitervererbt? Ist HAE heilbar? Antworten auf diese und viele andere Fragen rund um das hereditäre Angioödem finden Sie hier.

Zum FAQ

Was ist HAE?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die durch attackenhafte Schwellungen der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

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HAE-Anlaufstellen

Wenn Sie am HAE erkrankt sind, können Ärzt:innen und Zentren mit HAE-Erfahrung weiterhelfen. Denn HAE-Betroffenen stehen heute wirksame Therapien zur Verfügung, die in Absprache mit entsprechenden Spezialist:innen angewandt werden können.

Liste mit Anlaufstellen

Wie wird HAE diagnostiziert?

HAE wird oft spät erkannt

HAE oder Allergie?