Leben mit dem Hereditären Angioödem
Patientengeschichten
Was ist ein hereditäres Angioödem?
Beim Hereditären Angioödem (HAE) liegt eine seltene Veränderung im Erbgut vor, ein sogenannter Gendefekt. HAE kann starke Schwellungen verursachen, die an verschiedenen Körperteilen auftreten, im Magen-Darm-Bereich mitunter äußerst schmerzhaft sind und im Bereich der Atemwege sogar lebensgefährlich werden können. Diese HAE-bedingten Schwellungen können überraschend auftreten und dauern unbehandelt mehrere Tage an.
Was sind die Anzeichen von HAE?
Typische Anzeichen von HAE sind starke, örtlich begrenzte Schwellungen (Ödeme) an verschiedenen Körperteilen. Sie können an der Haut von Händen, Füßen und Gesicht, aber auch im Magen-Darm-Bereich, im Mund, am Kehlkopf und an der Luftröhre und manchmal auch an den Geschlechtsorganen und in der Blase auftreten. Normalerweise entwickeln sich die Schwellungen während einer HAE-Attacke langsam über mehrere Stunden. In den ersten 12 bis 36 Stunden werden die Schwellungen ohne Behandlung allmählich stärker und nehmen nach zwei bis fünf Tagen wieder ab. Die Attacken können aber auch mit plötzlichen und starken Schmerzen beginnen, ohne erkennbare Anzeichen von Ödemen.
Symptom-Checkliste
Wenn Sie unter einem oder mehreren der oben genannten Anzeichen leiden, kann die Symptom-Checkliste Ihrem Arzt helfen, Ihre Symptome zu verstehen und zu entscheiden, ob Sie auf HAE getestet werden sollten.
Beantworten Sie die folgenden Fragen und nehmen Sie die ausgefüllte Symptom-Checkliste zu Ihrem nächsten Arzttermin mit.
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Wodurch werden die Schwellungen bei HAE verursacht?
Bei dem seltenen HAE-Gendefekt ist das Gen für das Protein C1-Inhibitor beschädigt. Normalerweise reguliert der C1-Inhibitor die körpereigene Produktion von Bradykinin. Bradykinin ist ein Hormon, das eine wichtige Rolle bei der Erweiterung und Durchlässigkeit der Blutgefäße spielt.
Wenn der C1-Inhibitor nicht richtig funktioniert oder nicht in ausreichender Menge hergestellt wird, entsteht während einer HAE-Attacke ein Überschuss an Bradykinin. Dieser führt dazu, dass aus den kleinen Blutgefäßen größere Mengen Flüssigkeit in das umliegende Gewebe gelangen – eine Schwellung entsteht.
In Deutschland sind etwa 1.600 Menschen mit HAE diagnostiziert.
Der Begriff Hereditäres Angioödem (HAE) wirkt kompliziert, ist aber leicht zu erklären. Das Wort „hereditär“ bedeutet „erblich“; „Ödem“ ist der medizinische Fachausdruck für „Schwellung“. Bei einem Angioödem beruht diese Schwellung auf einer erhöhten Durchlässigkeit der Gefäßwände.
Hereditäres Angioödem
40 Jahre bis zur Diagnose – eine Patientin berichtet.
Wie wird HAE diagnostiziert?
Es gibt viele Ursachen für Schwellungen, zum Beispiel eine Allergie. Deshalb wird HAE häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Um die Ursache der Schwellungsattacken herauszufinden, muss man sehr sorgfältig vorgehen.
Wie wird HAE behandelt?
HAE ist nicht heilbar, aber es gibt wirksame Behandlungsmöglichkeiten, die bei akuten Schwellungsattacken oder zur Vorbeugung eingesetzt werden können.
Wodurch wird HAE ausgelöst?
Die Schwellungsattacken können eine Reaktion auf äußere Reize sein – dazu gehören sowohl psychische als auch körperliche Belastungen. Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit HAE unterschiedlich.
