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FAQs und Glossar

Was sind die Symptome bei einer HAE-Attacke? Wird HAE an mein Kind weitervererbt? Wo finde ich andere Menschen, die HAE haben? Antworten auf diese und viele andere Fragen finden Sie hier.

Fragen und Antworten zum HAE

HAE haben sowohl Männer als auch Frauen, aber ihre Erfahrungen können ganz unterschiedlich sein. Zum Beispiel scheinen Frauen vom HAE stärker betroffen zu sein als Männer. Schwankungen der weiblichen Sexualhormone (einschließlich Östrogen) können Einfluss auf die HAE-Symptome haben. Deshalb erfahren viele Frauen Veränderungen in der Schwere und Häufigkeit ihrer HAE-Attacken während verschiedener Lebensphasen wie Kindheit, Pubertät, Schwangerschaften und Menopause.

Obwohl es keine Heilung für HAE gibt, sind Behandlungsmöglichkeiten verfügbar, um die Entstehung von Schwellungsattacken zu verhindern. Dies beinhaltet die regelmäßige Verabreichung von Medikamenten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Behandlungsplan, der für Sie passend ist.

Erfahren Sie mehr über Möglichkeiten der Vorbeugung

Obwohl es derzeit keine Heilung für HAE gibt, sind Behandlungsmöglichkeiten verfügbar. Eine vorbeugende Behandlung beinhaltet die regelmäßige Gabe von Medikamenten, um die Entstehung von Schwellungsattacken zu verhindern. Bei einer Bedarfsbehandlung werden Medikamente verabreicht, um die Symptome einer akut auftretenden HAE-Attacke zu lindern. Wenn Sie eine Behandlung für HAE in Erwägung ziehen, ist es wichtig, dass Sie eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um einen Plan zu entwickeln, der für Sie und Ihre spezifische Situation passend ist.

Erfahren Sie mehr über die Behandlung von HAE

Ja. Da HAE selten ist, kann die Diagnose dieser Erkrankung eine Herausforderung sein. Im Durchschnitt dauert es rund 10 Jahre, bis HAE tatsächlich als solches erkannt wird. Eine Beobachtungsstudie hat gezeigt, dass bis zu 65 % der Menschen mit HAE zunächst eine falsche Diagnose erhalten.

Erfahren Sie mehr über die Diagnose

HAE ist eine seltene erbliche (genetische) Erkrankung.

HAE kann überall im Körper Schwellungsattacken verursachen, die plötzlich auftreten und die meist ziemlich ausgeprägt und manchmal auch schmerzhaft sind. Das Gesicht, die Hände, Füße, Geschlechtsorgane, der Bauchraum und der Hals sind besonders häufig betroffen.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine HAE-Attacke im Halsbereich potenziell lebensbedrohlich sein kann, da Erstickungsgefahr droht. Stellen Sie sicher, dass Sie für eine solche Attacke gerüstet sind und suchen Sie so schnell wie möglich eine Notfallambulanz auf.

Erfahren Sie mehr über HAE

Zur Bedarfstherapie werden bei einer HAE-Attacke Medikamente verabreicht, um die Symptome zu lindern. HAE-Experten empfehlen, dass HAE-Patienten zu jeder Zeit Zugang zu mindestens 2 Dosierungen einer Bedarfstherapie haben sollten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Behandlungsplan, der für Sie passend ist.

Erfahren Sie mehr über die Behandlung einer akuten Attacke

HAE kann überall im Körper Schwellungsattacken verursachen, die plötzlich auftreten und die meist ziemlich ausgeprägt und manchmal auch schmerzhaft sind. Das Gesicht, die Hände, Füße, Geschlechtsorgane, der Bauchraum und der Hals sind besonders häufig betroffen.

Normalerweise tritt die Schwellung der Haut ohne Nesselsucht oder Juckreiz auf. Eine Attacke im Bauchbereich kann leichte oder auch starke Schmerzen verursachen und von Erbrechen und/oder Durchfall begleitet sein.

Attacken im Halsbereich sind zwar seltener als Bauch- oder Hautattacken, aber am gefährlichsten. Schwellungen im Halsbereich können lebensbedrohlich werden, da Erstickungsgefahr besteht, deshalb ist hier auch eine sofortige Notfallversorgung erforderlich.

HAE-Symptome variieren stark von Person zu Person. Das bedeutet, dass die HAE-Symptome bei dem einen Patienten ganz anders sein können als die HAE-Symptome bei einem anderen Patienten. HAE-Symptome können sich auch bei derselben Person verändern. Zum Beispiel kann die Häufigkeit der Attacken in der Pubertät zunehmen.

Erfahren Sie mehr über HAE-Symptome

Bei den meisten Menschen mit HAE ist das Protein C1-Inhibitor nicht in ausreichender Menge vorhanden oder das Protein funktioniert nicht richtig. Wenn zu wenig C1-Inhibitor da ist oder das Protein nicht richtig funktioniert, kann es zu Schwellungen kommen.

Bei etwa 75 % der Fälle entsteht HAE durch Weitervererbung in der Familie. Die restlichen 25 % bekommen HAE durch eine spontane Veränderung im Erbgut. Auf jeden Fall hilft die Krankengeschichte der Familie, um die Diagnose HAE zu stellen.

Erfahren Sie mehr zur Vererbung

Da HAE selten ist, wissen nur wenige Menschen etwas darüber, einschließlich Ärzte. Wenn Sie vermuten, dass Sie vielleicht HAE haben, können Sie die Symptom-Checkliste ausfüllen und Ihrem Arzt zeigen. Das kann Ihnen und Ihrem Arzt bei der Entscheidung helfen, ob bei Ihnen ein Bluttest auf HAE gemacht werden sollte.

Zur Symptom-Checkliste

HAE ist eine seltene erbliche Erkrankung. Schätzungsweise sind nur 1 von 10.000 bis 1 von 50.000 Menschen weltweit betroffen. Aber wenn Sie HAE haben, sind Sie nicht allein.

Manche Menschen erleben ein Kribbeln im betroffenen Gebiet. Es ist aber auch nicht ungewöhnlich, einen Hautausschlag zu bekommen, bevor die Schwellung auftritt. Bitte denken Sie daran, dass HAE-Attacken auch ohne Vorboten auftreten können, Sie sollten also immer für den Notfall vorbereitet sein.

Erfahren Sie mehr über Vorboten einer Attacke

HAE ist eine erbliche Erkankung, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann. Wenn Sie HAE haben, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass Ihr Kind HAE erbt.

Erfahren Sie mehr zur Vererbung

Es gibt mehrere Organisationen und Interessengruppen, die eine Reihe von Ressourcen für Menschen mit seltenen Krankheiten, einschließlich HAE, bieten. Sie können sich zum Beispiel bei der HAE-Vereinigung e. V. informieren unter www.schwellungen.de.

Wenn Sie mit einer seltenen Krankheit leben, kann es schwierig sein, andere Menschen kennenzulernen, die aus eigener Erfahrung wissen, was Sie erleben und durchmachen. Glücklicherweise gibt es verschiedene Möglichkeiten, mit der HAE-Community in Kontakt zu treten.

Hier finden Sie nützliche Adressen

Einen Arzt zu finden, der Erfahrung mit der Diagnose und Behandlung von HAE hat, ist nicht immer einfach. Die HAE-Vereinigung e. V. stellt auf ihrer Webseite Kontaktadressen von Behandlungszentren und Ärzten zur Verfügung, die sich auf das Krankheitsbild spezialisiert haben.

Finden Sie eine Liste mit einigen Experten

Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit HAE unterschiedlich. Typische Auslöser sind z. B.:

  • emotionaler Stress
  • Verletzungen
  • Krankheit oder Infektion
  • hormonelle Einflüsse, z. B. Monatsblutung oder östrogenhaltige Antibabypille
  • mechanischer Druck durch körperliche Aktivitäten, z. B. beim Rasenmähen

HAE-Attacken können auch ganz ohne Vorwarnung und ohne einen ersichtlichen Auslöser auftreten. Das macht das Vorhersagen einer Attacke schwierig. Es ist also wichtig, dass Sie immer für den Notfall vorbereitet sind.

Erfahren Sie mehr über Auslöser von Schwellungsattacken

Das HAE von A–Z

Eine seltene Erkrankung wie das Hereditäre Angioödem (HAE) bedeutet, auch mit einer Menge medizinischer Begriffe umzugehen.

Körperregion zwischen Brust und Becken, die den Magen, den Darm, die Leber, die Milz und die Bauchspeicheldrüse umfasst. Hier treten häufig HAE-Attacken auf. Wenn das HAE noch nicht diagnostiziert ist, können die Attacken leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, wie z. B. Blinddarmentzündung (Appendizitis) oder Reizdarm.

Bei einer sogenannten Bedarfs- oder akuten HAE-Behandlung werden Medikamente verabreicht, um die Schwere und Dauer einer akut auftretenden Schwellungsattacke zu lindern.

Antihistaminika sind Medikamente zur Linderung von Allergiesymptomen, wie Niesen und Juckreiz. Antihistaminika helfen jedoch nicht bei Schwellungen durch eine HAE-Attacke.

Antikörper sind komplexe Proteine und ein wichtiger Bestandteil des Immunsystems, da sie gezielt bestimmte Strukturen von fremden Organismen (Bakterien, Viren etc.) im Körper erkennen, binden und somit neutralisieren können. Antikörper können auch im Labor speziell „konstruiert“ werden und dadurch gegen körpereigene Bestandteile, die bei einer Erkrankung gegebenenfalls nicht richtig funktionieren, aktiv sein. Somit können auch genetische Erkrankungen zielgerichtet behandelt werden.

Appendizitis (= Blinddarmentzündung) ist eine schwere Erkrankung, bei der sich der sogenannte Wurmfortsatz, der am Blinddarm hängt, entzündet hat. Eine Appendizitis muss umgehend operiert werden, da der entzündete Wurmfortsatz sonst platzen und die Entzündung sich im Bauchraum ausbreiten kann.

Bradykinin ist ein Protein, das im Blut vorhanden ist und die Durchlässigkeit der Gefäßwände reguliert. Bei einer HAE-Attacke ist zu viel Bradykinin im Blut vorhanden. Das macht die Gefäßwände durchlässiger und es gelangt Flüssigkeit in das umliegende Gewebe. Als Folge entsteht eine (manchmal schmerzhafte) Schwellung.

Der C1-Inhibitor (C1-INH) ist ein Protein im Blutplasma. Bei normalen Spiegeln und normaler Funktionstüchtigkeit sorgt C1-INH dafür, dass bei Entzündungen, Gerinnungsreaktionen und anderen Prozessen im Körper nicht zu viel Bradykinin gebildet wird. Bradykinin erhöht die Durchlässigkeit der Blutgefäße. Wird die Bradykinin-Herstellung nicht durch C1-INH in Grenzen gehalten, kann es zu Schwellungsattacken kommen.

Ein Protein, das sich im Blut befindet und eine wichtige Rolle im Immunsystem spielt. Es hilft dem Körper, durch Bakterien oder Viren verursachte Erkrankungen zu bekämpfen. Die Messung der C4-Spiegel kann bei der Diagnose und Therapieüberwachung bestimmter Krankheiten helfen, wie z. B. bei HAE.

Epinephrin ist ein Hormon zur Behandlung schwerer allergischer Reaktionen. Es wird bei einer Vielzahl von Störungen eingesetzt. Epinephrin hilft jedoch nicht bei Schwellungen durch eine HAE-Attacke.

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene erbliche Erkrankung. Meistens wird das HAE durch einen Mangel des Proteins C1-Inhibitor (C1-INH, C1-Esterase-Inhibitor) verursacht. Es kann beim HAE auch sein, dass das Protein nicht richtig funktioniert. Beim extrem seltenen HAE mit normalem C1-Inhibitor sind sowohl die Konzentration als auch die Funktion des C1-Inhibitors normal.

Kortikosteroiden sind Steroidhormone, die eine Vielzahl von Funktionen im Körper regulieren. Unter anderem hemmen sie Entzündungs- und allergische Reaktionen sowie Immunantworten. Kortikosteroiden helfen jedoch nicht bei Schwellungen durch eine HAE-Attacke.

Plasma-Kallikrein ist ein sogenanntes Enzym, d. h. es spaltet bestimmte Proteine und setzt somit andere Proteine, wie z. B. das Bradykinin, frei. Bradykinin verursacht die Schwellungen bei einer HAE-Attacke.

Bei einer prophylaktischen HAE-Therapie werden Medikamente eingesetzt, um HAE-Attacken vorzubeugen oder die Häufigkeit und Schwere von HAE-Attacken zu verringern.

Das Reizdarmsyndrom (RDS) ist eine Störung, die den Dickdarm betrifft und zu Bauchkrämpfen und Blähungen führen kann. HAE wird oft mit RDS verwechselt, denn das Reizdarmsyndrom kommt viel häufiger vor und die Symptome können ähnlich sein wie die bei einer HAE-Attacke.

„Unter die Haut verabreicht“ (z. B. eine Spritze) oder „sich unter der Haut abspielend“ (z. B. HAE-Attacken).

Östrogene sind weibliche Geschlechtshormone. Sie sind wichtig für die Entwicklung der Geschlechtsreife. Auch Antibabypillen, Hormonersatztherapien und andere Medikamente enthalten Östrogene. Studien haben gezeigt, dass Östrogenschwankungen einen Einfluss auf HAE-Attacken haben können.

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HAE-Experten

Wenn Sie am HAE erkrankt sind, können Ärzte und Zentren mit HAE-Erfahrung weiterhelfen. Denn HAE-Betroffenen stehen heute wirksame Therapien zur Verfügung, die in Absprache mit entsprechenden Spezialisten angewandt werden können.

Liste mit Anlaufstellen

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Die myHAE-App

Patienten mit Hereditärem Angioödem haben mit der myHAE App die Möglichkeit, den Verlauf ihrer Erkrankung und deren Behandlung in einem digitalen Tagebuch festzuhalten. Darüber hinaus bietet die App viele weitere Funktionen, um Sie bei Ihrem Krankheitsmanagement zu unterstützen.

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Sie möchten sich zu Hause in Ruhe über das Hereditäre Angioödem informieren oder suchen Informationsmaterial für Ihre Familie oder Angehörigen? Wir haben ein umfangreiches Serviceprogramm entwickelt, mit vielen Infobroschüren und Materialien, die Sie hier downloaden können.

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