HAE-Patient:innenberichte

Gunnar wuchs in den 1950er-Jahren in Westberlin auf, wo seine fürsorgliche Mutter ihm und seiner Schwester ein wohlbehütetes Zuhause gab. Als jedoch sein Großvater an einer rätselhaften Halsschwellung starb, war dies ein dunkler Vorbote dessen, was noch kommen würde. Gunnars Mutter litt ebenfalls unter unerklärlichen Schwellungen, insbesondere bei emotionalem Stress. Daher wurde sie in eine Maltherapie geschickt.

Schließlich starb Gunnars Mutter bei einer Weisheitszahnbehandlung. Gunnar war da gerade einmal zehn Jahre alt. Die Familie zog in die Gegend von Stuttgart, der Vater heiratete erneut und stieg die Karriereleiter hoch. Das Verhältnis zur Stiefmutter war ausgesprochen negativ, sodass Gunnar mit 18 Jahren von zu Hause abgehauen ist.

Gunnar blühte als junger Rebell Ende der 1960er-, Anfang der 1970er-Jahre richtig auf. Doch auch er war nun zunehmend von Schwellungen betroffen und erhielt die Diagnose Quincke-Ödem. Bei einigen Attacken war er nur mit viel Glück am Erstickungstod vorbeigeschrammt. Behandelt wurde er – ohne Wirkung – mit Kortison und Antihistaminika.

Die offizielle HAE-Diagnose erhielt Gunnar 1983, als er wegen eines anderen Gesundheitsproblems die Dermatologie aufsuchte. 
Die Diagnose eröffnete Gunnar endlich auch den Zugang zu einem Notfallmedikament. Während seine Schwester ohne Behandlung einen viel zu frühen Tod erlitt, hat Gunnar heute ein Alter erreicht, das er sich früher nicht zugetraut hätte, und er fühlt sich dabei gesund. Heute ist er in prophylaktischer Behandlung und führt ein nahezu normales Leben.

Die ersten Symptome hatte ich, als ich drei Jahre alt war. Ich litt ständig unter Bauchschmerzen, in Abständen von vier bis sechs Wochen. Vor allem nach Erkältungen und Stresssituationen. Auch mein Vater klagte regelmäßig über Bauchschmerzen. Nicht selten hatte ich dabei zwei bis drei Tage lang mit Erbrechen zu kämpfen. Deshalb habe ich im Kindergarten und später in der Schule oft gefehlt. Die Ärzt:innen konnten einfach nicht feststellen, warum diese Schmerzen ständig wiederkehrten.

Die lange fehlende Diagnose hatte zur Folge, dass ich mehrfach eine Bauchspiegelung machen musste und auch Bauchoperationen durchgeführt wurden – u. a. wegen Verdacht auf Bauchwandbruch, Leistenbruch, Pankreaskrebs. Durch die OPs bildeten sich Verwachsungen in meinem Körper, die ebenfalls operiert werden mussten. Mein Bauch sieht wegen der vielen Narben heute aus wie eine Landkarte. Irgendwann wurde mir eine psychosomatische Therapie verordnet, auch diese hat leider nichts gebracht.

Die Krankheit hat meinen Alltag sehr beeinträchtigt. Durch die Schmerzen war ich stark eingeschränkt und ich konnte meinen Berufswunsch nicht realisieren. Ich wäre gerne Hebamme oder Ärztin geworden, doch die Schmerzen kamen plötzlich und hätten den Arbeitsablauf und somit die Gesundheit anderer gefährdet. Nach der Schule habe ich eine Ausbildung zur Verkäuferin absolviert. Viele meiner Urlaubstage sind für meine Krankheit draufgegangen. Vor zehn Jahren habe ich mich zur Pharmareferentin ausbilden lassen. Um Prüfungen zu schaffen, habe ich mir zur Vorbeugung in Prüfungsphasen krampflösende Mittel gespritzt.

Endlich, mit 41 Jahren, erhielt ich dann die Diagnose. Nach Zahnarztterminen hatte ich immer wieder Schwellungen im Gesicht und im Kehlkopf. 2013 passierte es erneut und es wurde mit antiallergischen Medikamenten behandelt. Nachdem diese ohne Wirkung blieben, meinte eine junge Ärztin in der Notaufnahme, sie habe in ihrer Ausbildung schon mal etwas vom hereditären Angioödem gehört. Ein Bluttest hat dann die Diagnose bestätigt. Endlich hatte ich nach fast 40 Jahren Gewissheit. Seit der Diagnosestellung bin ich in Behandlung in einem HAE-Zentrum.

Man muss lernen, mit der Krankheit zu leben und sie ernst zu nehmen. Es ist ein sehr persönlicher Weg, den jeder für sich selbst gehen muss.

Da mein Vater bereits mit HAE lebte, habe ich meine Diagnose schon kurz nach meiner Geburt bekommen. Doch viele Jahre lang war für mich „hereditäres Angioödem“ nichts weiter als zwei Fremdwörter ohne große Bedeutung. Hin und wieder traten Schwellungen auf, die aber auch bald wieder abklangen. Damit konnte ich gut leben.

Bis zu dem Tag, an dem ich so starke Bauchschmerzen hatte, dass ich mich permanent übergeben musste und immer wieder in Ohnmacht fiel. Die Symptome waren völlig neu für mich. Deshalb wurde mir erst später klar, dass es sich um eine HAE-Attacke handelte. Seitdem habe ich mich intensiver mit HAE beschäftigt.

Es war keine leichte Zeit für mich, weil so vieles in Bewegung war. Mein Abi stand an, ich hatte meine erste Freundin und ich war auf dem besten Weg, ein Radprofi zu werden. Dass die Ärzte mir davon abgeraten haben, war mir egal. Doch eines Tages musste ich einsehen, dass sich das erforderliche Trainingspensum nicht mehr mit Schule und Gesundheit vereinbaren ließ. Also habe ich den Radsport an den Nagel gehängt.

In Zukunft will ich Medizin studieren. Als ersten Schritt in diese Richtung mache ich zurzeit eine Ausbildung zum medizinisch-technischen Laborassistenten. Ich bin froh, dass mich meine Freundin außerdem ermutigt hat, mich aktiv in der HAE-Gemeinschaft zu engagieren. Dadurch habe ich mich und meine Krankheit viel besser kennengelernt. Da HAE eine seltene Krankheit ist, sind nicht immer alle Ärzte umfassend darüber informiert: Da hilft es, wenn wir Patienten bereits viele Details kennen.

Früher habe ich mich für HAE geschämt und dafür, anders zu sein. Heute weiß ich, dass ich mit meiner Offenheit der Krankheit ein Gesicht geben kann. Ich hoffe, dass ich so dazu beitragen kann, dass Ärzte sowie andere Patienten und ihr Umfeld besser über HAE informiert sind.

Die Symptome fingen richtig an, als ich in der Ausbildung war. Man wird irgendwann schon ein bisschen komisch angeschaut, wenn man alle vier Wochen mit einer Krankmeldung kommt und immer das gleiche hat: Magenkrämpfe und Erbrechen. Ich hatte viel Verständnis bei meinem Arbeitgeber, das war schon mal sehr gut. Aber ich war selbst damit sehr unzufrieden und bin manchmal trotzdem zur Arbeit gefahren.

Dass etwas nicht stimmt, fand Holger schon im Alter von 7 Jahren beim Schwimmen heraus: Auf seiner Haut machten sich rote Flecken breit – Vorboten der Schwellungen. Die erste Attacke kam allerdings „erst“ mit 13 Jahren. Einige Bauchattacken waren so schmerzhaft, dass er wegen eines Verdachts auf eine Blinddarmentzündung ins Krankenhaus eingewiesen wurde. Da die Beschwerden plötzlich wieder verschwanden, wurde er ohne OP entlassen.

Trotz der zunehmenden Attacken machte Holger weiter, er fing seine Ausbildung an, fuhr viel Fahrrad und versuchte so gut es geht am Leben teilzunehmen. Doch im Alter von 15 Jahren häuften sich die Attacken durch die zunehmende psychische Belastung wegen der Erkrankung. Alle paar Tage erlitt er Bauchattacken und Hautschwellungen an den Händen und Füßen.

Sein damaliger Hausarzt hatte keine Erklärung und verwies ihn an einen Allergologen und einen Gastroenterologen. Doch auch diese konnten keine Diagnose stellen, es wurden lediglich Schmerzmittel verschrieben, um die Symptome zu lindern. Die Verzweiflung wuchs – bis seine ehemalige Kinderärztin zufällig einen Artikel über HAE las und Holger in eine Uniklinik verwies, wo er die richtige Diagnose HAE erhielt.

Heute kann Holger gut mit der Erkrankung leben. Durch die gute medikamentöse Einstellung vergisst er sogar manchmal die Erkrankung, die Terminfunktion am Handy erinnert ihn an das Medikament zur Vorbeugung von Attacken. Es ist aber auch seine persönliche Einstellung, die ihm hilft mit der Krankheit umzugehen, so sollte man seiner Meinung nach „Dinge einfach machen – beruflich und privat“.

In seiner Familie ist er der einzige mit HAE, auch seine beiden Töchter blieben verschont. Zwar hat auch seine Familie die Krankheit im Hinterkopf, doch weil Holger mittlerweile attackenfrei ist, können sie den Alltag und sportliche Ausflüge gemeinsam genießen.

Ich bin Kristin, 38 Jahre alt, Mutter von 6 Kindern und ich habe HAE. Das ist das hereditäre Angioödem. Ich hatte bereits als Kind und Jugendliche Schwellungsattacken. Meine Diagnose habe ich aber erst durch meinen Sohn erhalten. Er wurde schon mit einer HAE-Attacke geboren und hat viel geweint. Wegen geschwollener Füße, Hände und einem geschwollenen Gesicht waren wir auch häufig im Krankenhaus.

Daraufhin wurde er auf Lebensmittelunverträglichkeiten und Allergien getestet. Im Dezember 2016 veranlasste eine Ärztin im Klinikum ein Blutbild, da sie kurz zuvor in einer Vorlesung etwas ähnliches gehört hatte. Das Blutbild ergab, dass mein Sohn HAE hat. Im Frühjahr waren wir bei einem Spezialisten für seltene Erkrankungen. Er hat uns als komplette Familie getestet. Daraus ergab sich, dass neben meinem Sohn auch eine meiner Töchter und ich betroffen sind. Meine anderen Kinder oder meine Eltern und Geschwister sind nicht betroffen – bei mir kam es also zu einer Neumutation.

Lenas Weg mit der Erkrankung

In dem Video sehen Sie Lena, die über das Leben mit der Erkrankung HAE und ihren regelrechten Ärzte-Marathon bis zur korrekten Diagnose spricht.

"Ich entscheide, wie ich mein Leben gestalte, nicht die Krankheit!“

Lena war elf Jahre alt als bei ihr die ersten HAE-Symptome auftraten. Diese waren so stark, dass sie jede Woche zum Hausarzt musste, der entweder eine Stirn- oder Nebenhöhlenentzündung bei ihr diagnostizierte. Ihre nächste Arzt-Station: eine Pädiaterin. Diese vermutete eine dermatologische Ursache, woraufhin sie sie als vermeintliche Urtikaria-Patientin für weitere zwei Jahre fehlbehandelt worden ist. Schließlich hatte Lena Glück im Unglück: Durch eine lebensbedrohliche Schwellung im Halsbereich kam sie in die Notaufnahme einer Klinik, an der zufällig auch eine auf HAE spezialisierte Ärztin tätig war. Die Anamnese (zu welchen Zeitpunkten welche Körperregionen wie stark geschwollen waren) lenkte den Verdacht rasch in die richtige Richtung. Mithilfe eines Symptom-Tagebuchs konnte abschließend die Diagnose HAE gestellt werden.

Die Diagnose war für Lena nur im ersten Moment eine Erleichterung. HAE bedeutet für sie lebenslang an einer Erkrankung zu leiden, also Einschränkungen in der Schule, Fehlzeiten, misstrauische Lehrer, die vermuten, dass sie sich alles nur einbildet und eigentlich gar keine Lust auf Schule hat. Auch mit Freundschaften wurde es schwerer, weil sie öfter mal eine Verabredung absagen musste, wenn mal wieder spontane Schwellungen ihre Pläne durchkreuzten.

Heute weiß Lena, dass das Leben mit HAE verschiedene Herausforderungen mit sich bringt, sei es bei Beziehungen, Partnerschaften, Freunden oder auch im Berufsleben. Ihr Fazit ist jedoch: „HAE ist ein Teil von mir, ein ziemlich großer, aber es definiert mich nicht. Also ich lasse die Krankheit nicht entscheiden, wie ich mein Leben gestalte.“

Lena ist kein Einzelfall: Der lange Weg bis zur Diagnose

Dass Lenas steiniger Weg durchaus repräsentativ ist, unterstreichen auch Studiendaten, laut denen knapp die Hälfte aller HAE-Patient:innen vor der korrekten Diagnose eine oder mehrere Fehldiagnosen erhalten.¹ Zwischen Beginn der Erkrankung und Diagnose verstreichen im Durchschnitt 6 bis 23 Jahre!2,3 Die Beschwerden beginnen oft bereits in der Kindheit und treten bei den meisten Patient:innen bis zum Alter von 20 Jahren erstmals in Erscheinung.⁴

Während dieser Zeit sind fehlgeleitete Untersuchungen und Interventionen leider keine Seltenheit. Das klinische Erscheinungsbild abdomineller HAE-Episoden kann eine Appendizitis oder Cholezystitis imitieren und veranlasst immer wieder zu radiologischen Abklärungen. Bis zu 20 % der Betroffenen werden in diesem Kontext sogar unnötig operiert.⁵

Ekaterina ist 43 Jahre alt und lebt mit ihrer Familie in Norddeutschland. Sie und ihre Kinder haben HAE. Sie war 18 Jahre alt als sie aufgrund einer plötzlich auftretenden starken Beinschwellung ins Krankenhaus kam, wo sie dann die Diagnose HAE erhielt.

Als der Kinderwunsch stärker wurde war ihr klar, dass ihre Kinder auch HAE bekommen könnten. Daher wurden diese früh auf HAE getestet und drei Monate nach der Geburt war das Ergebnis da: beide Kinder sind HAE-positiv.

Seitdem lebt Ekaterina, wie sie selbst sagt, in einem Ausnahmezustand. Sie kann nicht einfach zum Friseur gehen oder einen Arzttermin wahrnehmen. Wenn sie einkaufen geht und der Kindergarten anruft, muss sie den Einkaufswagen stehen lassen und zum Kindergarten fahren, damit sie ihren Sohn eine Spritze geben kann. Eine Langzeitprophylaxe, die ihre Tochter seit einiger Zeit erhält, brachte eine positive Wendung in ihrem und im Leben ihrer Tochter.